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　　在精确医疗海浪席卷大家之际，基因检测正悄然蜕变着肺癌防治阵势，东谈主们愈发意志到基因突变景况在肺癌早期筛查、精确颐养乃至预后评估中的中枢作用。11月17日是海外肺癌日，让咱们一同探讨：为什么肺癌患者皆需要基因检测？谁最应该招揽检测？检测哪些枢纽基因？何如遴荐最好标本进行检测？

　　Q1

　　为什么肺癌患者要作念基因检测？

　　当作大家致死率居首、发病率第二的恶性肿瘤，肺癌的发生与“初始基因”的突变密切筹商。特定的基因变异引发了肺部或支气管上皮细胞的实质调整，促使其转换至失控增生，最终演造成恶性肿瘤。因此，肺癌的根底原因在于基因突变的蓄积，这些突变导致了细胞的非常增殖和恶性滚动。

　　基因检测的要紧性在于，它不祥精确识别突变的基因，找出引发肿瘤滋长的“元凶”。临床不错筛选出与变异相匹的靶向药物，直击病变环节，破碎肿瘤发展，栽种患者的糊口时候和糊口质料。

　　因此，对肺癌患者来说，基因检测极度必要，通过基因检测笃定自己肿瘤的“靶标”，才有可能杀青真确意旨上的个体化医疗。

　　Q2

　　哪些患者应优先计划基因检测？

　　肺癌主要分为：小细胞肺癌和非小细胞肺癌（NSCLC）。前者仅占总病例约15%，一丝适用靶向药物，故基因检测在此类患者中应用较少。而非小细胞肺癌，包括腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌和赘瘤样癌等。其中肺腺癌在肺癌中的占比最高，约占40%-50%。

　　聚焦于NSCLC群体，不管是处于早中期需招揽术后辅助颐养的患者，依然晚期确诊的病例，国表里巨擘指南一致推选进行基因检测。

　　Q3

　　需要检测哪些基因？

　　针对含腺癌要素的NSCLC

　　含腺癌要素的NSCLC，不管其临床特征（如抽烟史、性别、种族或其他等），应老例行EGFR、ALK重排、ROS1重排、BRAF V600突变、RET重排、MET14外显子跨越突变、NTRK1/2/3重排的分子生物学检测（1类推选把柄），ⅠB~Ⅲ期术后患者手术病理标本需老例行EGFR突变检测（1类推选把柄）。

　　NSCLC推选必检基因

　　NSCLC推选检测必检基因为EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600和MET14外显子跨越突变、KRAS、NTRK（1类推选把柄），延长基因为包括MET扩增或过抒发、HER-2等（2A类推选把柄）。

　　耐药后的基因再检测

　　关于EGFR-TKI耐药患者，漠视二次活组织检讨进行继发耐药基因检测：

　　EGFR T790M检测，关于无法获取组织的患者，可用ctDNA行EGFR T790M检测（2A类推选把柄）。当ctDNA阴性时，仍应漠视患者行组织检测以明确EGFR T790M突变景况。

　　MET扩增检测（2B类推选把柄）。

　　Q4

　　基因检测用什么标本？作念几次？

　　肺癌基因检测优先遴荐肿瘤病理组织为标本，确保信息最直不雅且丰富。但碰到取样穷困时，液体活检成为替代决策，欺诈血液、胸腔积液或脑脊液捕捉游离的肿瘤DNA，不异可杀青检测标的。

　　从临床送检的角度，在有组织条款的情况下，遵命组织优先原则，因其被视为金圭表，可靠性无可替代。除酸处理的标本外，甲醛固定、石蜡包埋标本、细胞块和细胞涂片均适用于分子检测。

　　原发肿瘤和转移病灶均适于靶向初始基因检测。基因突变是动态变化的过程，肿瘤里面的基因景况会受到多种因素影响，其中包括靶向药物、免疫颐养及放疗化疗的影响。因此，一次性检测难以捕捉完好的疾病进度。

　　跟着患者病情的不休发展，依期进行基因检测变得至关要紧。特等是，当患者履历颐养转化点，如出现抗药性、病情恶化或颐养响应欠安时，重新注释基因全景，有助于发现潜在颐养契机，指导个性化医疗旅途调整。

　　迪安会诊肺癌全病程处理决策

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